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Individuate le cause di disturbi del neurosviluppo
13:00 - 16/06/2026 


(ANSA) - AOSTA, 16 GIU - Il sequenziamento dell'intero genoma di bambini valdostani con disturbi del neurosviluppo ha permesso di formulare una diagnosi genetica per 29 famiglie, trovando una risposta alle cause del disturbo. La ricerca, realizzata dal Center for clinical and computational genomics (C3G) dell'Istituto italiano di tecnologia (Iit) ad Aosta e dall'Azienda USL della Valle d'Aosta, ha coinvolto 110 famiglie valdostane, per un totale di 300 persone e ha analizzato l'intero genoma di giovani con diagnosi di autismo e dei loro genitori per trovare varianti collegabili ai loro disturbi. Attraverso l'uso di algoritmi di intelligenza artificiale i ricercatori hanno potuto individuare varianti in geni direttamente coinvolti in disturbi del neurosviluppo, riuscendo a trovare risposte a casi specifici. L'analisi del genoma ha fornito circa 26 milioni di varianti, da cui il gruppo di ricerca ha estratto informazioni utili alla pratica clinica e a future attività di ricerca. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica internazionale Npj Genomic Medicine. Per Laure Obino, direttrice della struttura di Neuropsichiatria infantile di Aosta "per un numero rilevante di famiglie, abbiamo potuto giungere a una diagnosi genetica finora non disponibile". Un traguardo che consente "anche una più accurata definizione del rischio genetico - aggiunge Obino - e talvolta una migliore pianificazione dei percorsi di cura e di follow-up". Il progetto di ricerca ha potuto "integrare la genomica avanzata nell'assistenza sanitaria, contribuendo a rendere la medicina sempre più personalizzata, predittiva e orientata ai bisogni delle persone", spiega Stefano Gustincich, direttore del Center for Clinical and computational genomics dell'Iit ad Aosta. (ANSA).

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