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Focus ricerca, chiarire aspetti ancora oscuri del genoma umano
12:09 - 27/11/2025 


(ANSA) - ROMA, 27 NOV - Sono 26 i nuovi progetti di ricerca finanziati dalla quarta edizione del bando congiunto Fondazione Telethon-Fondazione Cariplo, dedicata a chiarire quegli aspetti ancora oscuri del genoma umano potenzialmente responsabili di malattie rare. Un investimento totale di circa 3,6 milioni di euro, con il coinvolgimento di 35 gruppi di ricerca provenienti da 12 regioni italiane. I progetti finanziati si concentrano su tre principali aree di ricerca: geni associati a malattie rare la cui funzione è ancora poco conosciuta; "un genotipo, molteplici fenotipi clinici", cioè casi in cui una stessa mutazione genetica può causare manifestazioni molto diverse da individuo a individuo; modificatori genetici, cioè varianti che possono influenzare la gravità o la comparsa dei sintomi di una specifica malattia. Tra le malattie studiate figurano distrofie muscolari, epilessie, disturbi del neurosviluppo e tumori rari. "Comprendere i meccanismi genetici alla radice delle malattie rare è il primo passo per trovare soluzioni concrete - spiega Celeste Scotti, Direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon- Grazie alla collaborazione con Fondazione Cariplo possiamo continuare a sostenere idee innovative e costruire le basi della conoscenza per i progressi futuri della medicina". Per la prima volta, i ricercatori hanno potuto scegliere tra due tipologie di progetto: 14 "Pilot" (durata di un anno, dati preliminari o nuovi strumenti) e 12 "Full" (durata fino a due anni, basati su dati preliminari già disponibili). La selezione, basata su peer-review internazionale, ha visto la partecipazione di 146 progetti (96 Pilot e 50 Full), valutati da una commissione di 16 esperti guidata dal Massimo Pandolfo della McGill University. "La qualità dei progetti è altissima - dichiara Giovanni Azzone, Presidente di Fondazione Cariplo- e dimostra quanto i ricercatori italiani possano cambiare la vita delle persone. È fondamentale continuare a sostenerli". I laboratori finanziati sono distribuiti principalmente in Lombardia (14 su 35), seguita da Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Molise, Piemonte, Toscana, Veneto, Liguria, Trentino-Alto Adige, Lazio, Puglia e Campania. Il programma, ispirato a un'iniziativa dei National Institutes of Health (NIH) americani, dal 2021 ha visto un investimento complessivo delle due fondazioni supera i 17 milioni di euro, per 85 progetti finanziati e 125 laboratori coinvolti. (ANSA).

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