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Associazione 'Voa Voal. Amici di Sofia' contro Mld
14:17 - 22/09/2025 


(ANSA) - ROMA, 22 SET - La diagnosi precoce nei punti nascita ha dimostrato di essere un salvavita per molti bambini colpiti dalla leucodistrofia metacromatica (Mld). Ad eccezione dell'esempio virtuoso della Toscana, non c'è ancora una risposta da parte delle Regioni. La Lombardia, per esempio, ha avviato la procedura, ma sta andando molto a rilento. Lo rileva l'associazione 'Voa Voa! Amici di Sofia', nata a Firenze nel 2013 per iniziativa Guido De Barros e Caterina Ceccuti, genitori di Sofia, colpita e uccisa dalla malattia rara. La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa causata da una mutazione genetica che provoca l'accumulo nel cervello di sostanze tossiche che aggrediscono il rivestimento di mielina e rendono impossibile il passaggio dell'informazione fra i neuroni. "Ci sono numerosi dati a sostegno dell'efficacia dello screening neonatale", ha detto De Barros all'ANSA, riferendosi al test nato per iniziativa della stessa associazione e messo a punto dai ricercatori dell'ospedale Meyer di Firenze. "Sapere che oggi esiste finalmente una terapia genica in grado di cambiare il destino dei piccoli con la leucodistrofia metacromatica, se somministrata prima dei sintomi, ci sprona a lottare affinché ogni bimbo possa accedervi in tempo", ha detto ancora De Barros. Per questo motivo l'associazione ha promosso la campagna "Stop Mld - Vogliamo lo screening ora!", chiedendo che il test salva vita venga adottato in tutte le regioni d'Italia. "In Toscana tutti i punti nascita hanno aderito fin dal 2023 al progetto pilota, conclusosi in anticipo grazie alla delibera 1149 che ha inserito ufficialmente la leucodistrofia metacromatica nel pannello regionale obbligatorio. In Emilia-Romagna, invece, il percorso non è ancora partito", rende noto l'associazione. "Con una costante campagna di advocacy e sensibilizzazione stiamo sollecitando la Regione ad avviare al più presto un progetto pilota. Lo stesso impegno ci vede attivi in Lombardia, dove il progetto è stato avviato nel 2024 ma registra una scarsa adesione: solo poco più di 20 punti nascita - meno della metà - hanno partecipato, creando una grave disparità tra bambini che nascono anche a pochi km di distanza". L'Associazione sottolinea come l'obiettivo sia "arrivare a una campagna nazionale che garantisca lo screening in modo uniforme su tutto il territorio. Purtroppo, i tempi di aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza e la successiva applicazione nelle singole Regioni rischiano di rendere l'accesso a una diagnosi tempestiva un traguardo ancora lontano, nonostante siano ormai consolidate le evidenze cliniche e scientifiche sull'efficacia sia del test di screening che delle terapie disponibili". (ANSA).

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