ANSA/ Più malattie gravi ma molte prevenibili in gravidanza

Lorenzin in patto Salute aggiornamento Malattie Rare nei Lea
17:53 - 28/02/2014 


(ANSA) - ROMA, 28 FEB - Grazie a tecniche di diagnosi sempre più precise, continua ad aumentare il numero di malattie rare individuate. Grazie alle ricerche degli ultimi anni aumenta, però, anche il numero di quelle che possono essere evitate, agendo in modo preventivo. In particolare, durante la gravidanza, attenzione all'alcol perché può provocare encefalopatia alcolica nel nasciutro, assumere acido folico già due o tre mesi prima del concepimento aiuta ad evitare la spina bifida, attenzione, inoltre, all'interazione con alcuni farmaci per l'epilessie e ad eccessive tracce di arsenico, al'origine di deformazioni del feto. A spiegarlo è Domenica Taruscio direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità. "Dalla osteogenesi imperfetta o la malattia delle "ossa di vetro" alla sindrome di Williams, sono tra 6000 e 8000 le malattie rare stimate, ma solo circa 485 quelle regolarmente catalogate in Italia, attraverso registri regionali e nazionali", spiega Taruscio. Un milione e mezzo i malati rari stimati nel nostro Paese, "ma quelli censiti circa 110.000 e il loro numero in costante aumento". Se molti passi avanti sono stati fatti per aumentare l'aspettativa di vita dei malati e migliorarne la qualità, molto ancora resta da fare dal punto di vista normativo. Per questo, nel giorno in cui, in cento piazze italiane, si festeggia la giornata mondiale delle Malattie rare, con lo scopo di sensibilizzare società e istituzioni sul tema, dal ministro della Salute Beatrice Lorenzin, arriva un "impegno affinché, in occasione dell'approvazione del nuovo Patto della Salute, sia contestualmente aggiornato il decreto che individua i Livelli essenziali di assistenza e l'elenco delle malattie rare". Prima ancora però, ha annunciato nel messaggio inviato in occasione del convegno "Dalla ricerca scientifica alla tutela delle persone con malattie rare" organizzato dall'Istituto Superiore di Sanità, c'è un altro passo importante in vista: sarà sottoposto, a breve, al vaglio della Conferenza Stato-Regioni, l'atteso Piano nazionale malattie rare, ovvero il documento, spiega il ministro "che si preoccupa di individuare le azioni utili a ridurre le variabili nella qualità dei servizi offerti ai pazienti e nella loro accessibilità". La Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, chiede però di aggiornare il Piano, con l'istituzione di un Comitato Nazionale che veda partecipi tutti i soggetti coinvolti, comprese le associazioni dei pazienti. All'ordine del giorno c'è poi una legge sulle malattie rare "per far sì che il tema esca dalla competenza del solo ministero della Salute e veda coinvolti anche quello della Ricerca, dello Sviluppo economico, dell'Istruzione ma, soprattutto, dell'Economia. Sono quattro legislature che il progetto si trascina senza mai arrivare in porto". Lo afferma Paola Binetti (Sc), organizzatrice dell'evento "Un Raro Incontro" che ha visto le associazioni confrontarsi con le istituzioni. Caratterizzate da sintomi che variano molto da malattia e malattia e da paziente a paziente, spesso le patologie rare si celano dietro sintomi comuni. Per questo sono difficili da individuare. "A livello europeo, stiamo lavorando per cercare di anticipare prima possibile la diagnosi perché anche poche settimane di ritardo, nell'inizio della terapia, possono fare la differenza", ricorda Luca Pani, direttore generale dell'Agenzia del Farmaco (Aifa). (ANSA).

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