Le projet "5000 génomes pour la Vallée d'Aoste" a débuté

Le projet 5000 génomes pour la Vallée d'Aoste a été présenté le matin du 27 novembre 2019 au Palais régional par les conseillers Renzo Testolin et Mauro Baccega. Le projet a été lauréat de l'appel d'offres lancé par la Région, appelé CMP3vda, pour la mise en oeuvre d'un centre de recherche dédié à la médecine personnalisée, préventive et prédictive des maladies neurodégénératives, neurodégénératives et oncologiques.

Le projet est le résultat du travail du consortium de recherche gagnant dirigé par l'IIT-Institut italien de technologie, et composé de l'Université de la Vallée D'Aoste, de la Ville de la Santé et des Sciences de Turin, de la Fondation Clément Filletroz-Observatoire astronomique ONLUS de la Région Autonome de la Vallée D'Aoste et de Engineering D.HUB.

Le projet sera soutenu par la Région avec des fonds structurels de l'Union européenne (FESR et FSE) de 12 millions d'euros sur 5 ans, et de 9,5 millions d'euros de cofinancement par le consortium. Le projet comprend la construction d'un centre d'analyse génomique et big data qui, en s'intégrant au système de santé régional, permettra de réaliser un diagnostic précoce et des thérapies personnalisées pour les patients pris en charge dans les hôpitaux locaux. Le nouveau centre placera la Vallée d’Aoste parmi les régions d’avant-garde en Europe dans le domaine de la médecine de précision, avec des conséquences économiques et culturelles importantes.

La médecine de précision se caractérise par la possibilité d'étudier le profil génomique d'un patient, de le croiser avec des données relatives à l'histoire clinique et aux habitudes de vie, grâce à des outils d'intelligence artificielle, et de définir des thérapies personnalisées. Le projet "5000 génomes pour la Vallée d'Aoste" vise à séquencer environ 1000 génomes par an pendant 5 ans sur des patients souffrant de maladies neurodégénératives, neurodégénératives et oncologiques, en collaboration avec les unités référentes de l'Hôpital "Umberto Parini" régional d'Aoste et de l'AUSL.

En particulier, en ce qui concerne les maladies neurodéveloppementales, le profil d'environ 400 enfants atteints de troubles du spectre autistique et d'autres troubles cognitifs sera étudié, afin d'identifier l'origine génétique de la maladie et d'améliorer à la fois les systèmes de détection précoce et les traitements possibles. Dans le domaine des maladies neurodégénératives, le génome de 2000 patients atteints d'Alzheimer ou de Parkinson sera séquencé. Dans le cas des tumeurs - qui voient 700 nouveaux cas chaque année - les cancers les plus fréquents seront étudiés, comme le carcinome du sein, du poumon et le cancer colorectal. La phase initiale du projet comprend la collecte et l'analyse du génome complet de 500 personnes en bonne santé d'origine valdôtaine afin de construire un génome de référence pour la région.

Grâce au nouveau centre, les patients pourront accéder aux tests génétiques via AUSL, après leur consentement éclairé, sans avoir à sortir de la région. Toutes les informations seront collectées dans une base de données génomique régionale et un dossier de santé électronique sera créé pour chaque patient, conformément aux normes internationales. Le territoire régional aura donc à sa disposition une structure qui réduira les coûts de santé grâce à une baisse des coûts des tests de diagnostic génomique et une rationalisation des traitements thérapeutiques. De plus, à travers le nouveau centre, la Région sera mise en réseau avec d'autres laboratoires nationaux et internationaux, offrant un point de référence à tous les citoyens européens qui ont besoin de tests génomiques, et générant une économie positive induite pour le territoire.

Dans le nouveau centre de recherche, trois infrastructures uniques seront créées pour la Région: une unité de séquençage génomique performant; une bio-banque pour la conservation des tissus des patients; une infrastructure hardware pour le stockage des mégadonnées et pour le calcul de haute performance.

La structure s'élèvera dans les locaux de l'Espace Aoste qui seront aménagés pour abriter les laboratoires de recherche et les trois infrastructures.

Une trentaine de chercheurs et techniciens travailleront dans le nouveau centre, et des bourses de recherche seront mises en place pour 19 jeunes chercheurs, qui seront sélectionnés par appel d'offres. Une attention particulière sera portée à la valorisation du patrimoine professionnel et humain de la Vallée d'Aoste. Le nouveau centre de recherche vise également à devenir un aimant pour les talents du reste du pays et d'Europe. Pour le personnel scientifique et technologique, il est prévu une formation et une mise à jour constantes sur les thèmes de la génomique, de la médecine de précision et de la génomique computationnelle, ainsi que sur les compétences transversales telles que le transfert de technologie et la communication scientifique.

Le nouveau centre de recherche sera dirigé par le professeur Stefano Gustincich et Andrea Cavalli, chercheurs de l'IIT, qui seront soutenus par un comité scientifique du projet composé d'un représentant pour chaque partenaire. Le Comité Scientifique sera responsable du suivi des activités du projet "5000 génomes". La supervision scientifique sera confiée, en plus du Comité Scientifique, à un comité consultatif composé d'experts externes de renommée internationale.